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超范围用药,是指医生为了治疗或者控制某些疾病,但限于患者经济能力、药物供应和其他因素,无法使用那些可以覆盖疾病的药物,反而去使用其他说明书上未注明此范围的药物的行为。

举一个比较简单的例子,有些“自媒体”曾经用一个标准的标题党新闻标题用于吸引读者,“七岁小女孩竟然半夜在药店独自购买壮阳药……”而事实上,这就是一例比较典型的超范围用药实例。新闻中的小女孩患有肺动脉高压症,而这种疾病却只能通过手术根治。药物只能勉强维持情况,尽量减缓疾病的恶化速度。

用于治疗肺动脉高压的手术目前主要有两种——房间隔球囊造口术以及移植术。移植术最理想的是心肺联合移植,但供体稀少而且价格极其高昂。而相对常见一点的房间隔球囊造口术,基本治疗下来的费用也得十万起步。如果患者情况复杂严重,那治疗的费用二三十万恐怕都打不住。

虽然知乎上到处都是现代年轻人月入两万的焦虑实例,但全国月收入不足3000的居民占总人口比却高达70%。十万左右的治疗费,对很大一部分家庭而言都是难以负担的巨额开支。

而相比较于手术治疗的费用,西地那非的价格就要低廉太多——在失去了专利保护期后,国产的西地那非价格只需要12元左右就能买到一粒。而各项研究都显示,这种用于治疗男性性功能障碍的药物,对肺动脉高压有很不错的缓解作用。

但西地那非的说明书上,适应症有且只有“男性新功能障碍”这一项而已,因此小女孩购买西地那非用于治疗自己肺动脉高压的行为,事实上就是一次明显的“超范围用药”。

西地那非的超范围用药是基于药物原本研发的方向,和大量实验所得出的方案。它有大量的研究数据和实际使用经验作为佐证。但使用精氨酸加压素……这里面的风险就要高出太多了。

按照现行规定,医生们要对患者超范围用药倒也不是不行。毕竟临床上的情况总要比规定的更加复杂一些,这也就需要有关部门从一开始就采取更加灵活的态度才能有效应对现实中的各种情况发生。所以,成年患者只需要经过特别告知,并且签署同意书就可以开始进行超范围用药治疗。

但唐敏的情况又要更加特殊一点。

AQP4蛋白表达不足的诊断已经得到了两个诊断组的所有医生一致同意,并且目前诊断组手里的证据也已经足够。但……这是一种从来没有被发现过的疾病。要对它进行实验性治疗,而且患者还是未成年人……想想看里面的各项工作和手续,孙立恩就感觉自己的头皮一阵发麻。

当医生这么些年,其他的进步也许还不是特别明显。但搞书面工作的工夫,孙立恩自认为已经取得了中大突破和进展。至少他现在看见厚厚一摞文件的时候心里不会太害怕了。

“伦理委员会的批准肯定是要的。”对于张教授的提醒,孙立恩使劲点了点头表示赞同,“而且我觉得……也有必要请其他医院的专家看看。”

孙立恩说这个话,不光是因为自己谨慎。他同时也有其他考虑——如果能够采到唐敏舅舅的血样,并且和唐敏母亲的血样一起进行分析,那么就基本可以宣布AQP4蛋白表达不足症被正式发现。而这种全新疾病的发现,不光有着基因层面的直接定位,同时甚至还可能同时给出幸而有效的治疗手法。这对其他可能罹患AQP4蛋白表达不足的患者来说,是一件天大的好事。

但……四院的学术能力很可能无法支撑他们完成相关的病历完善和后续的深入研究。

张智甫教授虽然能力很强,但毕竟不是遗传学方面的专家。而且他虽然有教职,但本职工作还是一线临床。更重要的是,由于疾病影响,张教授……他可能坚持不到研究完成的那天。

学术研究不光要看能力,同时也得考虑包括研究人员的精力和健康等等一系列条件。孙立恩自认学术能力尚不足以完善这项研究。徐有容和袁平安倒是可以,但他们现在并没有太过急切的论文需求,两人反而是平时工作繁忙,难以兼顾。

布鲁恩博士就不用说了,他自己基本没有搞过什么科研。从开始工作到现在,都是彻头彻尾的临床人才。而帕斯卡尔博士虽然有自己的实验室,但他现在关注更多的还是和免疫相关的机制研究。对于遗传性的疾病……他也不对路数。

稍一思索,孙立恩就能肯定,这个病例留在诊断中心甚至留在四院,都未必能够顺利进行下去。就算能完成研究并且发表出来,时间恐怕也会拖的很久。

这个时候,最好的办法还是引入其他医院的专家。他们能够为唐敏的治疗献计献策,能够完成相关研究的后续工作,最重要的是,他们不光能任劳任怨,同时还能对诊断中心乃至四院心存感激。

毕竟其他医院可不是每年都能遇到这样的机会的。事实上,除了非典以外,中国医生首先发现的,有且仅有克山病这一种疾病而已。

“是应该请外院专家一起讨论一下。”张智甫教授很敏锐的察觉到了孙立恩的用意。他对此没有任何不满,反而赞赏的点了点头,“如果真的能够确定AQP4蛋白表达不足综合征存在,这对其他患者也是个好事。”说到这里,老张突然露出了一个有些不怀好意的笑容,“然后这种症状,我觉得完全可以命名为‘孙立恩综合征’。”

这是一个流传多年的老笑话,关于医生要向患者传达的一个好消息和一个坏消息的老笑话。“坏消息是你要死了,好消息是我们将以你的名字命名这种疾病。”

事实上,医学领域和其他自然科学领域一样,命名基本都以发现者为准。而这些发现者中,有相当一部分会选择用自己的名字来命名这种特殊疾病。

这是一项殊荣,是一项孙立恩从来没想过的殊荣。他正准备张嘴推脱,却听到了周围医生们的笑声和赞同,“确实,孙立恩综合征,这个名字真不错!”

袁平安笑的一边抹眼泪,一边拍着孙立恩的肩膀道,“但愿这个小姑娘以后别跟你一样,脸黑到无药可救的地步。”

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